Мы работаем при поддержке
06.12.2016. Вторник
Глухота таится в генахГенетическая мутация, способная вызывать врожденную глухоту, есть у каждого шестнадцатого белоруса, а среди жителей Западного Полесья ее несет один из десяти. Таким неожиданно тревожным получился результат исследования, которое в течение нескольких лет проводили ученые лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики и цитологии НАН совместно с медиками. Оказалось, наша страна в лидерах по частоте носительства этого дефекта: он есть у 6 процентов населения. До сих пор первые позиции были у Греции, Италии — 3 процента и Эстонии — 4,5 процента.

Почти лотерея

Лишь в конце 1990–х было доказано, что мутация в конексиновом гене GJB2 — самая частая причина несиндромальной сенсоневральной тугоухости у жителей европейских стран. Поломка в этом гене ведет к повреждению нерва, который идет от уха к мозгу, а значит, нарушает проведение сигнала и оборачивается глухотой. Наши генетики задались вопросами: насколько распространена эта мутация среди белорусов и как часто она дает о себе знать?

Сначала исследовали 600 проб, взятых у детей, посещающих сады и школы для учащихся со сниженным слухом. Доктор медицинских наук, профессор кафедры оториноларингологии БелМАПО Елена Меркулова объездила все регионы — интерес к работе и у директоров школ, и у родителей был огромный. Мамы и папы давали согласие на проведение ДНК–анализа у детей, обследовались сами, приводили родственников, желая докопаться до причины. «Даже порой считая, что если обнаружится мутация, то вина лежит на них, родителях, — делится наблюдениями доцент, ведущий научный сотрудник Института генетики и цитологии Нина Даниленко. — Нам называли самые различные причины, не связанные с наследственностью: родовые травмы, инфекции, прием антибиотиков, особенно если в обычной семье рождался ребенок с нарушением слуха». Да, безусловно, свой вклад вносят вирусные инфекции, факторы беременности и родов. И все же выяснилось, что у 47 процентов (почти половины!) детей с глухотой главные виновники — именно гены.

Как же это возможно в семье, где никогда не было таких проблем? Нина Даниленко проводит небольшой ликбез. У каждого из родителей ген существует в двух копиях. Предположим, и у мамы, и у папы одна из копий в норме, а другая несет мутацию. Со слухом у них все в порядке, ведь в «наборе» есть нормальная копия. Но вот их ребенка ждет один из трех вариантов, учитывая, что и от папы, и от мамы ему может достаться лишь по одной копии гена. Если оба передадут норму, то сын или дочка не получат в наследство дефект и, естественно, все последующие поколения тоже. Если же оба родителя передадут мутацию — последует глухота, которая будет передаваться их потомкам. Но чаще всего — в половине случаев — от мамы и папы передается одна нормальная и одна мутантная копия. Тогда ребенок будет слышать, но все же нести ген, приводящий к глухоте, точно так же, как, не подозревая об этом, его несли родители, деды и прадеды. Теоретически это обстоятельство может не проявляться десятки поколений и всплыть на поверхность только тогда, когда один носитель такой мутации вступит в брак с другим, а их дети попадут в те 25 процентов, которым от родителей достались две дефектные копии.

Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребёнок

Чтобы выяснить, насколько вообще у нас распространено носительство «гена глухоты», был задействован ДНК–банк, созданный в лаборатории нехромосомной наследственности. В нем есть генетические данные коренных жителей всех регионов. Материал в свое время сотрудники лаборатории собрали в 18 экспедициях. Банк используется во многих исследованиях, а теперь помог решить и эту задачу. Как оказалось, встретиться двум носителям дефекта у нас не так уж и сложно. Будущим мамам и папам стоило бы заранее выяснять степень опасности. Сегодня анализ «на ген глухоты» можно провести в Институте генетики и цитологии НАН и в РНПЦ «Мать и дитя».

Не упустить время

Ежегодно на тысячу младенцев у нас приходится 1 — 2 неслышащих, а через пару лет еще 2 — 3 ребенка становятся глухими. Уже четвертый год в стране проводится обязательный аудиологический скрининг новорожденных. Что же это дает? Елена Меркулова поясняет: «Скрининговый аппарат работает так: в роддоме ребеночку в наружный слуховой проход вставляют маленький, очень нежный датчик, и он отвечает: слышит малыш или нет. В тех странах, где аудиологический скрининг был введен гораздо раньше, статистика, к сожалению, свидетельствует: во многих случаях диагнозы снижение слуха или глухота ставятся все равно поздно. Аппаратура от ошибок не застрахована, а вот генетический анализ помогает более точно и быстро разобраться, особенно в тех трудных ситуациях, когда доказать снижение слуха можно лишь при помощи неоднократных аудиологических обследований. Ведь упускать время крайне нежелательно».

Делать генетический анализ можно с первых дней жизни, без всяких неприятных ощущений для малыша. Для взятия пробы всего–то и нужно, что провести ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Для младенцев такое исследование уже делается, но так как в число стандартных обследований не входит, то по желанию родителей и за их счет. Цена вопроса по сравнению с другими странами невысокая — около 100 тысяч рублей. Зато какая может быть польза!

Елена Павловна подчеркивает: чем раньше поставлен диагноз, тем лучше, ведь речь у ребенка начинает формироваться буквально с рождения и до трех лет. Малыш воспринимает звуки, накапливает материал. Если потерять время, то научить разговаривать его будет чрезвычайно тяжело, а то и невозможно. Поэтому и стоит задача как можно раньше дать ему слуховой аппарат или сделать операцию (а сегодня наши медики владеют таким высокотехнологичным методом, как кохлеарная имплантация). Вернуть слух есть шансы, только важно вовремя понять, что требуется помощь.

И все же пока мы в начале пути. Масштаб проблемы обозначен, ДНК–банк пациентов с врожденной глухотой из всех регионов создан. Подготовлена база для ответов и на другие вопросы. Насколько помогает кохлеарная имплантация или слухопротезирование детям именно с генетическими причинами? Что для них предпочтительнее? Генетиков интересует также, играют ли роль в развитии глухоты другие мутации и каким образом у белорусов возникла уже имеющаяся. Актуальность проблемы для ученых — прямое руководство к действию.

Кстати

В идеале на приеме у врача–педиатра, оториноларинголога или логопеда стоило бы узнать, как можно провести исследование, которое помогло бы расставить точки на «i». Будущие мамы и папы имеют возможность выполнить анализ еще на стадии планирования семьи. Уже обсуждался вопрос о том, чтобы такая диагностика была доступна не только в Минске, но и регионах. Есть инструкция, утвержденная Минздравом. Первыми инициативу подхватили Гродненский медуниверситет, Гродненская областная больница: они активно обследуют детей на носительство «мутаций глухоты». Скажем, в Гродно тоже делают кохлеарные имплантации, и профессор Олег Хоров считает, что, идя на операцию, необходимо знать, наследственное заболевание или нет. Какого–то специального оборудования для анализа не требуется, его можно делать в любой лаборатории, где есть прибор для ПЦР и обученный сотрудник. Ученые уверены, что был бы оправдан и специальный скрининг в масштабах страны, но он, конечно, требует финансовых затрат.

Оставляйте комментарии, подписывайтесь на «Глухих.нет» в социальных сетях: ВКонтакте, Twitter, Instagram, YouTube, Facebook и, конечно же, обязательно устанавливайте наше мобильное приложение для Android и iPhone.



 

Комментарии  

Михаил Анискевич
#6 Михаил Анискевич 07.11.2013 18:17
Горе статист нашелся..Данные из воспаленного воображения на рисовались. Тут еще частое упоминание про шизофрению. Чего боитесь, свои страхи на всех остальных проецируем. Следствие солнечной активности или сезонного обострения?
Цитировать
Владимир Васильев-Ишимец
#5 Владимир Васильев-Ишимец 07.11.2013 17:31
Если в ребенке по 50% генов от матери и отца, или по 25% генов от двух дедушек и 2 бабушек, или 12% генов от 4 прадедушек и 4 прабабушек, то в этой свалке генов надо на Бога уповать, чтобы ребёнок был хотя бы средним. Да на Руси пьянство родителей бьёт на 5-6 поколений вперёд, скорее всего... Если ребёнок от Бога такой страшный -что будете делать?
На Проза.ру читайте Олега Виговского -Краснодарские лета. Это рассказы от 5 до 30 страниц, а не «романы», как там указано. И там есть рассказ про одного краснодарца, ставшего священником, у которого жена почти свихнулась - а человек завёл себе кучу детей и жену не оставляет... Почитайте о людях, как они есть и сравните какие есть все эти ваши немые и глухие сравнительно с обычными людьми... Я там не поверил только в историю, когда на бойком месте отобрали зарплату, а узнав, что идёт к девушк-подарили хороший арбуз для неё... А вы поверите?! Виговский -где-то в Москве поёт в театре. Галина- Архангельского я лично видел и даже заплакал узнав, что он отравился...Да кто из вас прочитает, балабольники...
Цитировать
Владимир Васильев-Ишимец
#4 Владимир Васильев-Ишимец 07.11.2013 17:17
Друзья, чудес не бывает. Моей информации далеко за 40 лет... Установлено.
И ничего вы не поделаете если даже вам 100% гарантируют рождение немого ребёнка (про глухого не говорю). Организм сформировался на 70% -и что вы измените? Вы знаете сколько детей стали глухими после уколов антибиотиками за прошлые 50 лет? Точно не знаю, но видимо, среди нас -каждый 7й или больше... Я лично стал глухим потому, что советские врачи -дураки и шарлатаны, при воспалении уха нужно было промывать его тепленькой водой со слабеньким марганцем (кто-то от гангрены убежал потому что через каждые 2 часа ногу опускал в раствор марганцовки в тазике...). А врачи 250 лет назад решили, что в таком ухе вода страшнее чумы -ну и вот...
Цитировать
Владимир Васильев-Ишимец
#3 Владимир Васильев-Ишимец 07.11.2013 17:08
Люба, лет 40 назад я читал какую-то популярную книжку о генетике. Там было написано «у 90% психически больных дети рождаются здоровыми: у 90% психически больных людей -родители были здоровые»... В то же время в России в радиусе до 70 км вокруг крупных химических комбинатов, в радиусе до 35км вокруг всяких химических комбинатиков -повышенное число детей рождается с разными дефектами. Так что увы - глухота -от генов, но сами немые тут в 90% случаев не виноваты и имеют нормальных детей. В Екатеринбурге в семье немых сын стал кандидатом наук (он слышащий и как свинья сбежал со дня рождения родителя где нас было человек 10... Мы его вообще не видели...) Отец лет через 5 пьяный уселся отдохнуть на рельсе главного хода поездов и по нему прокатился поезд Новосибирск-Мос ква. Он среди глухих был самым общительным и нормальным человеком, так что не удивительно, что сын стал кандидатом наук...
Хм...Об этом ли надо в данной теме обсуждать?!
Цитировать
Глухой
#2 Глухой 07.11.2013 17:01
Мне очень понравилась статья! Господи, где же все медицинские светила были? Ведь хитроумных приборов то не требуется, просто анализ сделать! Молодцы белорусские медики! Сейчас у беременных мам ставят диагноз будущего плода! Такими бы темпами количество будущих глухих можно свести на нет! Странно, что такое простое открытие пишут лишь сейчас! Надо бить во все колокола, пока не поздно!
Цитировать
Lyuba
#1 Lyuba 07.11.2013 10:33
Что-то не верится, что из-за какой-то мутации рождается глухой ребёнок. Вот взять к примеру каждую школу, где обучаются глухие и спросить их кто у них родители. В той школе где я училась 10 лет, в течении 10 лет только у меня и у моего лучшего друга были родители глухие. Даже в Америке говорят и пишут что глухие дети в основном у слышащих. И может такое случиться, что в скором времени исчезнет жестовый язык, культура глухих. Слышащие родители хотят видеть своих детей слышащими. И любыми способами хотят сделать, чтоб ребёнок слышал. А они не ведая последствия, калечат их. Давайте вот посчитайте сколько глухих школьников имели глухих родителей в вашей школе-интернате ? Их можно по пальцам считать.
Цитировать
 

Добавить комментарий

Комментирование доступно гостям. Комментарии модерируются.
Оставляя комментарий, вы подтверждаете, что согласны с Правилами.
Правила размещения сообщений пользователями на сайте «Глухих.нет».


Войти с помощью соцсетей



Защитный код
Обновить

Нравятся новости «Глухих.нет»? Отблагодари рублём!




Ближайшие мероприятия


   

Авторизация

Вы можете войти с помощью социальных сетей:

или пройти обычную процедуру авторизации: